«Quella mattina, nel reparto di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma, credevamo di essere rari come la malattia di nostra figlia: la Ceroidolipofuscinosi. Una malattia che ti lascia poco da dire e da fare, e che lascia poco da fare e da dire a tuo figlio che ce l’ha. Questa è la sua caratteristica: non importa se tuo figlio o tua figlia sono nati apparentemente sani, se hanno imparato a cantare, a giocare a calcio, ad andare in monopattino o in deltaplano; lei si presenta all’improvviso e subito ti fa capire che ti smonterà pezzo per pezzo». Con queste parole il dottor Saverio Bisceglia racconta la dolorosa scoperta della “malattia di Batten” che ha colpito anche sua figlia Simona, morta tre anni fa a 18 anni. Un dolore che però non si è confinato in un vicolo cieco, ma ha alimentato la speranza affinché – persino dinanzi alle sofferenze più atroci che provoca questa terribile malattia neurodegenerativa – una risposta veramente umana non sia mai la cosiddetta ed edulcorata “dolce morte”, bensì le cure terapeutiche per accompagnare chiunque soffra con amore al termine naturale della propria esistenza.
Bisceglia ha infatti fondato l’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (A-NCL), di cui è attualmente anche presidente. Pro Vita & Famiglia ne ha raccolto la testimonianza proprio per mostrare ancora una volta come un’autentica compassione si adoperi con tutte le forze per lenire le sofferenze, e non per eliminare il sofferente.
Dottor Saverio Bisceglia, quando e perché nasce l’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi A-NCL?
«L’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi A-NCL nasce nel 2010 con lo scopo di dare sostegno alle famiglie colpite dalla malattia nel far fronte ai disagi derivanti dalla patologia. È costituita da un gruppo di genitori, assistiti da un comitato scientifico composto da medici e ricercatori attivi nello studio di questa malattia. Sostiene l’unico Database Nazionale delle NCL che raccoglie i dati clinici e diagnostici dei pazienti, caratterizzati dalla storia naturale della malattia, al fine di poter aumentare la consapevolezza tra i medici che hanno in carico i pazienti e migliorare la qualità dell’assistenza. D’altra parte ottenere tutte le informazioni disponibili sulla diagnosi e l’evoluzione di ogni singolo caso è fondamentale per l’osservazione e lo studio delle Ceroidolipofuscinosi, al fine di non disperdere il patrimonio di conoscenze ed esperienze che ciascuno può mettere a disposizione degli altri nell’affrontare o dopo aver affrontato questa malattia».
Stando agli studi clinici più recenti cosa comporta in effetti tale patologia neurodegenerativa precoce?
«La Ceroidolipofuscinosi è la malattia genetica neurodegenerativa più grave che esista, ma fortunatamente è anche molto rara, il che la rende quasi sconosciuta, per quanto sia presente in 14 varianti genetiche. In Italia abbiamo all’incirca sei diagnosi all’anno di questa malattia. Sono tutti bambini purtroppo destinati a morire per effetto di una patologia che può essere considerata una sorta di ‘Alzheimer pediatrico’. Pertanto tali bambini perdono gradualmente tutte le loro funzioni, autonomie e competenze. Nascono apparentemente sani, ma hanno un gene praticamente letale. Questo gene si sveglia nelle forme infantili tra i 3 anni e mezzo e i 5 anni, per cui iniziano a perdere l’uso delle mani, delle gambe, della parola, la masticazione, la vista etc. Per cui le nostre famiglie sono impegnate quotidianamente in una battaglia per la vita. In altri contesti, come per esempio l’Olanda, sarebbero subito avviati ai percorsi di fine vita».
Relativamente a sua figlia Simona e al decorso della sua malattia, cosa desidera condividere?
«Abbiamo vissuto diversi momenti critici in cui avremmo potuto decidere di farla finita, ma non l’abbiamo fatto, auspicando anche che il progresso tecnologico ne avrebbe migliorato, per quanto possibile, la qualità della vita. Simona è morta tre anni fa a 18 anni in sala operatoria, a seguito di una complicazione dovuta a un’emorragia polmonare, per cui non sono riusciti a salvarla. Avevamo allestito a casa una specie di sala di rianimazione con tanti monitor. Simona era sensibile, rispondeva agli stimoli e noi ce la siamo goduta così, fino alla sua fine naturale. Siamo credenti, per cui riteniamo che la vita sia un dono di Dio e che come tale vada considerata: un dono sia all’inizio che alla fine, perché ogni vita vissuta, nonostante tutto, è sempre un dono. Anche se questo comporta tanti problemi e tutta una serie di cambiamenti anche a livello familiare – abbiamo altri due figli -, perché è chiaro che, dato il decorso della malattia, Simona sia dovuta necessariamente stare al centro della nostra attenzione e delle nostre premure».
Alla luce della sua esperienza, anche in qualità di medico e presidente dell’A-NCL, cosa pensa dei disegni di legge in discussione sul fine vita?
«Credo che tutto debba essere fatto per vivere in modo dignitoso, ovviamente in modo da ridurre le sofferenze della persona, quindi evitando sia l’eutanasia attiva da una parte che l’accanimento terapeutico dall’altra, perché gran parte delle problematiche che sorgono in questo campo sono di fatto legate al progresso tecnologico. Consideri che noi avevamo la possibilità di rianimare Simona tranquillamente: se lei andava in arresto respiratorio, noi potevamo agire. Come associazione abbiamo contatti con famiglie che hanno vissuto come noi una diagnosi infausta alla stregua di una sentenza di morte, le quali devono poi dare significato e senso a tutto quello che faranno dalla diagnosi in poi. Che cosa succede da quel momento in poi? La morte rischia di diventare una soluzione, per cui fa capolino l’idea: “Ok, forse se deve soffrire per così tanto tempo, è meglio che muoia prima!”. Ma è lì che inizia la battaglia, nel senso che la morte non è mai una soluzione. Bisogna piuttosto infondere loro speranza e andare insieme nella direzione della cura. Attualmente denoto purtroppo un’eccessiva valutazione della morte come soluzione e contestualmente un abbassamento del valore della vita, per cui si restringono i parametri per cui la vita sia considerata degna di essere vissuta. Ciò è anche il risultato della nostra società della performance, basata su valori molto competitivi. Di qui il nostro compito come associazione: ribadire che il senso sta nella vita, non nella morte. Quindi tutti i giorni che vivremo con questi bambini che hanno avuto tale diagnosi sono giorni preziosi in cui noi dobbiamo dare loro il meglio, non il peggio, non la nostra tristezza».
Qual è dunque il vostro metodo operativo?
«Nel nostro gruppo abbiamo medici e famiglie che hanno sviluppato una grande esperienza su questa malattia. Lo stesso nostro vicepresidente ha due bambini ancora viventi affetti da tale patologia. Il nostro metodo consiste sostanzialmente nell’ascoltare e condividere quali siano le sofferenze e le difficoltà per poter offrire anzitutto un supporto pratico, che vada dalla risoluzione dei problemi burocratici al sostegno psicologico».
Quali altre attività state portando avanti e quali progetti avete già in cantiere?
«Ogni due anni organizziamo un congresso nazionale, durante il quale le famiglie si riuniscono e hanno la possibilità di interagire tra loro. Vi partecipano ricercatori e medici che stanno studiando la malattia provenienti anche dall’estero, per cui si crea un circuito di valorizzazione della malattia. Per quanto paradossale possa sembrare la malattia viene valorizzata, e dunque anche i giorni in cui un genitore vede sfiorire il proprio figlio. Un nostro slogan auspica che non ci siano più famiglie come le nostre, nel senso che non soltanto la vita di ogni bambino con tale patologia è preziosa di per sé, ma potrebbe essere di grande utilità alle nuove diagnosi. Si tratta insomma di spostare l’attenzione sul tempo presente, evitando di proiettarsi già agli ultimi momenti in cui avrà a soffrire tanto. Per quanto riguarda i progetti, abbiamo finanziato negli ultimi due anni, grazie anche alla collaborazione con Telethon, una ricerca sui biomarcatori di tale patologia che sta portando avanti la dottoressa Marchese, afferente al centro di malattie neurologiche Stella Maris di Pisa. Si tratta di uno studio non semplice, dati anche i numeri esigui di pazienti sui quali poter sperimentare anche l’efficacia di nuovi eventuali farmaci».
